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Fue en el año de 1901 cuando se caracteriza por primera vez la sintomatología de lo que hoy llamamos Enfermedad de Alzheimer (EA); las observaciones y seguimiento fueron realizadas por el psiquiatra alemán Alois Alzheimer quien estuvo trabajando con su paciente Auguste D. una mujer de 51 años de edad, quien, de acuerdo con estos registros, es la “paciente tipo” de esta patología.
El Alzheimer ha sido históricamente tratado como una enfermedad, sin embargo, de acuerdo a su etiología, se acerca más a las características de un síndrome, no solo por ser de carácter multifactorial, sino que a diferencia de las enfermedades, hasta el momento no se conoce el agente causante, ni existe una evolución sistematizada y universal de la progresión de este padecimiento y la expresión de los síntomas, a su vez, este rasgo multifactorial, es decir, la convergencia de diversas variables no solo genéticas, sino ambientales y de estilos de vida que en suma, se consideran factores de riesgo, mas no factores determinantes del desarrollo del padecimiento. Con base en la dimensión biológica del desarrollo humano y específicamente de las patologías, es la Neurobiología, rama de las ciencias biológicas y de la salud que han aportado saberes acerca de la histopatología y mecanismos moleculares que explican al Alzheimer, y a lo largo de años de estudio se ha podido corroborar tanto por grupos de investigación nacionales como internacionales, son la presencia de estructuras bien definidas en el cerebro de las personas diagnosticadas con esta patología, las cuales son formación de placas neuríticas o de amiloide extracelulares, compuestas por la proteína beta-amiloide (A) y ovillos o marañas neurofibrilares a partir de la proteína tau hiperfosforilada, las cuales son formaciones intracelulares. Por otro lado, las líneas de investigación enfocadas en la perspectiva genética, han identificado un par de genes y genotipos que son característicos de este padecimiento, estos son el genotipo APOE-4 ( de la familia de las apolipoproteinas) y los genes que codifican para APP(Proteína Precursora del Amiloide) en sus mutaciones o alteraciones con los nombres PS1 y PS2 ( familia de presenilinas); asimismo, se ha logrado identificar mecanismos desencadenados donde participan tanto la ABAD (Alcohol Deshidrogenasa de Unión a A), como el TNF (Factor de Necrosis Tumoral) y las IL-1, IL-6 (interleuquinas) que se asocian con respuestas inflamatorias que podrían explicar la pérdida estructural o bien, muerte de las neuronas, a través de mecanismos de apoptosis ( muerte celular programada). Todos estos datos anteriores son útiles para buscar tratamientos más efectivos, o bien, tener puntos de referencia para lograr diagnósticos oportunos a través de biomarcadores, todo ello con la finalidad de favorecer la calidad de vida de las personas diagnosticadas.
Para mejores aproximaciones en el entendimiento de este padecimiento, el Alzheimer se ha categorizado en dos tipos:
A) Monogénico, Familiar o Autosómico Dominante (ADAD) que solo representa del 1-6% de los casos totales diagnosticados, cuyos síntomas suelen identificarse en edades más tempranas (40 50 años).
B) Poligénico, No familiar o Esporádico, representa la mayoría la explicación de los casos diagnosticados y ocurre en personas de 65 años, en esta segunda categoría, los grupos de trabajo tanto nacionales, como internacionales están enfocándose en los factores de riesgo que tienen mayores posibilidades de abordarse desde la prevención.
Estadísticamente a nivel mundial, el Alzheimer es el tipo de demencia más predominante, abarcando del 60-80% de los casos; sin embargo, en comparación con otras demencias, este tipo es el que presenta mayor probabilidad de supervivencia a pesar de estar dentro de las patologías de carácter neurodegenerativa, crónica e incurable, en donde el pronóstico de vida una vez teniendo el diagnóstico es de 5-10 años, hasta ahora los tratamientos están dirigidos a paliar los sintomas y ralentizar la progesividad y curiosamente, las defunciones no ocurren de manera directa por esta patología, sino, por afecciones infecciosas o cardiovasculares emergentes.
Para lograr todos los datos previos y lograr avances tanto en el entendimiento de esta patología, como en sus alcances terapéuticos, preventivos o reversibles, es importante hacer hincapié en una característica muy peculiar de este padecimiento, la cual radica en que al ser una patología hasta ahora solo descrita en la especie humana, el diagnóstico preciso y el estudio de los mecanismos solo se pueden realizar en el cerebro de las personas ya fallecidas que fueron diagnosticadas en vida con este tipo de demencia, por lo que urge promover en conjunto con la cultura de la donación de órganos y tejidos para darle una segunda oportunidad de vida a otra persona, también promover la donación postmortem de órganos, tejidos y fluidos para la investigación científica, tanto de personas fallecidas con el diagnóstico de Alzheimer, como de personas relativamente sanas o con otro tipo de padecimientos, lo que permitirá tener puntos de comparación para favorecer el conocimiento no solo de las patologías, sino del ser humano en general.
Algo que tenemos que considerar como sociedad ante el aumento de demencias a nivel mundial, es que no solo confluyen elementos de carácter político, específicamente en relación a las políticas públicas de salud, sino que en todo el mundo no solo está presentándose un cambio demográfico que va en dirección a poblaciones viejas, sino que se mezclan tanto los fenómenos de feminización del envejecimiento, como los mayores diagnósticos de la demencia tipo Alzheimer en personas del género femenino. En México contamos con el Biobanco Nacional de Demencias, respaldada por la FES Cuautitlán- UNAM y que se encuentra a cargo del Dr. José Luna Muñoz (jluna_tau67@comunidad.unam.mx ) quien funge no solo como investigador, sino como director de este centro, en el cual se gestiona la obtención de cerebros de personas fallecidas para aportar tanto la certeza del diagnóstico, como en el estudio morfológico, histopatológico y molecular del mismo para comprender y contribuir al conocimiento del Alzheimer.
Desde la perspectiva humana, el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, publica en el portal del Gobierno Federal, un directorio de asociaciones que brindan apoyo tanto a familiares, cuidadoras y cuidadores primarios, como a los pacientes con este diagnóstico, comparto aquí la liga de interés:
Referencias bibliográficas
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